«Мы вынуждены сидеть и ждать, а время уходит»: почему маленький новосибирец не может получить нужное лекарство

© из семейного архива

Арсению Хрянину из Новосибирска пять лет. Он с трудом откашливается, сидит только с поддержкой и совсем не может ходить — у него спинально-мышечная атрофия. Лекарство, которое может спасти его, стоит миллионы, но государство пока не готово потратить на него столько денег.

Арсений родился здоровым ребенком, но где-то к полугоду родители стали замечать, что он перестал бить ножками в коврик на кроватке, садиться и переворачиваться, не мог держаться на животе. Хрянины запаниковали и начали обходить всех врачей, но те успокаивали: «Он у вас ленится просто». Тогда мама отдала Арсения на массаж, но массажист никакой динамики не увидела и посоветовала обратиться к неврологу.

«Арсению долго ставили непонятные диагнозы: гипотонию, гипоксию, что-то внутриутробное, потому что я долго его рожала. Но умственные способности у него всегда были хорошие. Мы обошли все новосибирские частные клиники, — вспоминает мама Арсения Полина Хрянина. — В итоге нам посоветовали Национальный медицинский иссле­довательский Центр Здоровья Детей в Москве, и там с порога врач спящему ребенку поставил диагноз, потом сделали генетический анализ, который подтвердил СМА. Тогда Арсению уже было год и восемь».

Спинально-мышечная атрофия — редкое генетическое заболевание, при котором умирают клетки спинного мозга. СМА болеют чаще всего дети. Со временем такие пациенты перестают дышать и глотать, а к совершеннолетию в той или иной степени теряют подвижность, у них перестают сгибаться конечности, деформируется скелет.

«Московские врачи нам дали памятку с назначениями, которую мы вклеили в свою амбулаторную карту. Но районный педиатр, которая наблюдает Арсения, вообще не очень хорошо разбирается в его болезни, — говорит Полина Хрянина. — В Новосибирске никто про это почти ничего не знает, и это самое обидное, конечно. Например, одинаковую реабилитацию проходят как дети со СМА, так и с ДЦП: массаж, физио. Специального подхода нет».

Арсений постоянно носит корсет, который поддерживает ослабевшие мышцы спины и не допускает развития сколиоза. Еще каждый день его ставят в вертикализатор, потому что плохо разгибаются суставы. Поскольку мышцы у ребенка слабеют, он не может откашливать мокроту, и убирать ее приходится с помощью специального отсоса. Ночью Арсений спит с НИВЛ — аппаратом неинвазивной вентиляции легких, а днем мама делает ему дыхательные упражнения реанимационным мешком Амбу.

«Он после этих процедур гораздо лучше дышит, но это все очень дорогостоящие устройства, которые нам закупили московские фонды „Вера“ и „Оранжевые пингвины“. Сейчас нам нужен откашливатель с функцией астелляции, чтобы мокрота лучше отходила. Но региональный минздрав ответил, что пока не может нам его предоставить», — объясняет мама Арсения.

По индивидуальной программе реабилитации Хряниным выдали опору для стояния и деревянный стул, на вертикализатор, корсет и электрическую коляску семья искала деньги самостоятельно: обращалась в фонды, к друзьям и знакомым. «Корсет стоил 70 тысяч рублей, а по индивидуальой программе реабилитации (ИПР) государство вернуло нам только девятнадцать с половиной, — говорит Полина. — Электроколяску в ИПР вообще не вписали, мы ее купили сами в итоге, зато в ней Арсению удобно».

До рождения Арсения Полина работала в приемном покое врачом-фельдшером скорой помощи, потом старшим менеджером в частной клинике. «До сих пор, конечно, с любовью вспоминаю свою работу в приемном покое. Я очень любила своих пациентов: тяжелые, в основном, приезжали», — вспоминает она. Полина мечтает вернуться на работу, чтобы накопить денег на отдых с детьми на Алтае, но пока это невозможно.

По программе реабилитации в детском саду Арсению положен тьютор, но и его мальчику не предоставили, и маме приходится водить сына в садик самой: «Мы с ним можем посещать садик, только когда бабушка приезжает и сидит с Ярославой. Ходим на музыку, сын с детьми играет», — рассказывает Полина.

Еще Арсений с удовольствием купается в бассейне и в ванне — в воде ему легче двигаться. Три раза в неделю к Хряниным приходит инструктор по ЛФК, благодаря занятиям с ним Арсений может сидеть. Каждый день мальчик гуляет. Но для этого Полине нужно сначала спустить с пятого этажа на улицу коляску, потом Арсения, а потом его маленькую сестру Ярославу — пандуса рядом с подъездом нет.

В свои пять лет Арсений весит столько же, сколько его двухлетняя сестра — всего 13 кг. Не терять в весе ему помогает специальное питание — его и фильтры для НИВЛ Хряниным выдает паллиативная служба новосибирской районной клинической больницы №1.

Еще недавно СМА считалась неизлечимой болезнью, но в 2016 году в США появилась «Спинраза» — пока единственный препарат, который может помочь Арсению. В феврале 2019 года его начал исследовать российский минздрав, чтобы включить в список жизненно-необходимых лекарств. А в августе 2019 года его внесли в Государственный реестр лекарственных средств России. Препарат получил регистрацию на пять лет, в госреестре появилась инструкция по его применению.

«Лекарство зарегистрировали, но физически его в России пока нет. Нам непонятен механизм получения „Спинразы“ и ее финансирование. Но регистрация дает возможность врачам его назначать. Они могли выписывать ее пациентам и до этого, но боялись, — рассказала Тайге.инфо координатор фонда „Семьи СМА“ Оксана Бичевич. — Раньше на ввоз препарата нужно было получать разрешение в минздраве, а сейчас эту процедуру проходить не нужно».

Именно потому, что лекарство до сих пор не применяют в России, консилиум врачей московской клиники, где наблюдается Арсений, отказал ему в «Спинразе».

«Уже два с половиной года дети в других странах при первых симптомах получают это лечение и нормально развиваются, — рассказалаизданию „Настоящее время“ директор фонда „Семьи СМА“ Ольга Германенко. — У нас же нет этого препарата. Ребенок теряет возможность ходить, сидеть, ложиться, глотать, дышать, попадает в реанимацию или умирает. Это то, что происходит с нашими пациентами каждый день».

В апреле 2019 года компания «Биоген», которая производит препарат, набрала сорок детей со СМА в программу раннего доступа к «Спинразе» в Москве. Но Арсений в эту программу не попал, потому что туда приглашали детей до двух лет и с первым типом СМА, а Арсению пять лет и у него второй тип СМА. Руководитель паллиативной службы новосибирского фонда «Защити жизнь» Татьяна Антонова с семьей знакома, о программе раннего доступа к «Спинразе» ей известно: «Но в эту программу набрали только самых сохранных пациентов. Сейчас лекарство получили совсем малыши. Из Новосибирска ни один ребенок пока не прошел».

Начать лечение «Спинразой» можно в Израиле, у Хряниных даже есть заключение из местной клиники. Полина попросила федеральный минздрав отправить туда Арсения на лечение за счет государственного бюджета. Но федеральные чиновники перенаправили ее в минздрав региона. В июле 2019 года консилиум новосибирских врачей снова передал документы Арсения федеральным коллегам. Новосибирский минздрав в ответ на запрос Тайги.инфо уточнил, что ставить «Спинразу» Арсению можно только после подтверждения клинического и молекулярно-генетического диагнозов. Но назначены ли ребенку эти процедуры, минздрав не сообщил.

«Сейчас мы ждем, что наши пациенты начнут получать „Спинразу“, а если нет, будем выяснять, по какой причине. Мы понимаем, что на местах стараются направлять больных в федеральные клиники, чтобы снять с себя ответственность. Некоторые врачи не хотят назначать лекарство, потому что оно якобы слишком дорогое. Но их не должен волновать вопрос стоимости. Нам нужно добиться того, чтобы все выполняли закон, а не отфутболивали пациентов», — объяснила кординатор фонда «Семьи СМА» Бичевич.

«Спинразу» можно назначать и применять. Но нужно время, чтобы производитель доставил препарат в Россию. Уже сейчас можно начать решать вопрос с закупками лекарства, уверены в фонде. «Если бы препарат был дешевым, все бы шли в аптеку и покупали его, а он вводится в позвоночный столб только в условиях стационара. Но инъекция несложная, в любой больнице должны быть врачи, которые сделают эту процедуру», — подтвердила Оксана Бичевич из фонда «Семьи СМА».

Полина говорит, что о регистрации «Спинразы» слышала и уже отправила повторное обращение на сайт местного минздрава. «Никто еще ничего не знает. Сначала нужно, чтобы препарат внесли в список жизненно-необходимых препаратов. Пока у нас в России просто будут ставить лекарство, если мы сами его купим. Мы вынуждены сидеть и ждать, а время уходит», — сокрушается Полина.

В израильской клинике пациенты проходят необходимую диагностику и получают первую дозу препарата. За следующей дозой нужно опять лететь в Израиль — на руки лекарство не выдается, потому что его вводят в спинномозговой канал, и делать это должны врачи.

«Введение этих препаратов не вылечит ребенка, а только приостановит развитие болезни, их нужно будет получать и дальше, чтобы он продолжал жить и состояние не ухудшилось. И мы не знаем, что будет с ребенком, который прекратит прием лекарства, потому что еще не видели таких детей, — объясняет паллиативный врач Татьяна Антонова. — Но желание родителей получить препарат тоже можно понять. Неизвестно сколько времени пройдет, пока „Спинраза“ дойдет до пациентов. За это время Арсений может перестать глотать, могут перестать двигаться ручки».

Пока Арсений ждет лекарство, могут наступить ухудшения, например, он резко перестанет держать голову. Или одолеет какая-нибудь болезнь из-за слабого иммунитета. «„Спинраза“ хороша тем, что, даже если не будет улучшений, то хотя бы наступит стабильность, — говорит Полина. — Все хотят жить, и чтобы их дети жили».

Стоимость препарата «Спинраза» 45 млн рублей — это абсолютно неподъемная сумма для Хряниных. Пока им удалось собрать через друзей и знакомых только 321 778 рублей. Осталось еще 44 млн 678 тыс 222 рубля.

Помочь Арсению можно здесь.

Ирина Беляева